تکنولوژی جراحی

.: سایتی کاملا علمی مرتبط با رشته کارشناسی اتاق عمل

تکنولوژی جراحی

.: سایتی کاملا علمی مرتبط با رشته کارشناسی اتاق عمل

این وبسایت جهت افزایش اطلاعات دانشجویان کارشناسی اتاق عمل، تکنیسین ها، تکنولوژیست ها و پرسنل بیمارستان ها ایجاد شده است.

طبقه بندی موضوعی
آخرین نظرات
نویسندگان
وبلاگ های دوستان

سندرم اهلر دانلس

يكشنبه, ۲۲ دی ۱۳۹۲، ۰۴:۴۹ ق.ظ

تاریخچه:
این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به نام های " ادوارد اهلر " از دانمارک و  "هنری الکساندر دانلس"  از فرانسه می باشد که به توضیح این سندرم در  پایان قرن بیستم میلادی پرداختند.

تعریف:
سندرم اهلر دانلس به گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر گفته می شود که باعث نقص در سنتز کلاژن در انسان می گردد. بسته به اینکه چه نوع موتاسیونی در فرد رخ داده باشد علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما علائم شایع آن شامل: کبود شدگی، مفاصل سست و لغزنده، هیپرالاستیسیتی پوست و ضعف بافتی می باشد. شدت وخامت این سندرم می تواند از خفیف تا تهدید کننده حیات فرد متغیر باشد. این سندرم تا کنون درمان قطعی نداشته است و درمان بیشتر جنبه حمایتی برای فرد دارد.

ادامه مطلب...

علت:
انواع مختلفی از این سندرم بر پایه نوع تغییری است که ژنهای فرد رخ داده است . مهمترین چالشی که در این سندرم وجود دارد ، پروتئین های فیبری هستند که باعث الاستیسیته و استحکام بافت همبند میگردد. این موتاسیون ژنتیکی باعث تغییر در عملکرد آنزیمی می گردد که فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت همبند می گردد .
بیشترین فرم ابتلا به این سندرم در اثر حالتی رخ می دهد که به "الگوی اتوزومال غالب" معروف است. این بدان معناست که برای ابتلا به این سندرم تنها وجود یک کپی از این ژن ناقص کافی خواهد بود. در این صورت احتمال 50 درصد وجود دارد که کودکی به این سندرم مبتلا گردد و این ژن موتانت را به ارث ببرد .

علائم:
علائم و  نشانه های رایج این سندرم عبارتند از :
-    هیپرالاستیسیتی و یا شکنندگی پوست
-    روند غیر نرمال ترمیم زخم یا اسکار ها که بیش از حد معمول زمان لازم دارند
-    انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل که دامنه حرکتی بیش از حد نرمال خود دارند.
-    در رفتگی، شانه، هیپ، زانو و انگشتان
-    ضعف ماهیچه ایی
-    تاخیر تکامل حرکتی
-     براحتی کبود شدگی پوست
-    مشکلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروق
-    سابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا کولون

سندرم اهلر دانلس به شش گروه عمده تقسیم می شوند که این تقسیم بندی بر اساس معیار های تشخیصی خاص صورت گرفته است:

نوع بیش حرکتی: افزایش بیش از حد دامنه حرکتی مفاصل
-    مفاصل سست و ناپایدار
-    پوست نرم و ارتجاعی
-    بیماریهای مزمن تهلیل برنده مفصلی
-    استئوآرتریت زودرس پیشرفته به همراه درد
-    مشکلات دریچه ایی قلب

نوع کلاسیک:
-    مفاصل سست به همرا استعداد دررفتگی مفاصل و تاخیر در تکامل و مهارتهای سیستم حرکتی
-    الاستیسیتی بیش از حد پوست
-    پوست شکننده که براحتی کبود و یا از هم گسیخته می شود
-    روند طولانی ترمیم زخم ها و اسکارها
-    رشد فیبری و غیر سرطانی در نواحی فشاری از قبیل آرنج و زانو
-    هرنی
-    مشکلات دریچه قلب

نوع عروقی:
-    عروق خونی و ارگانهای حساس و شکننده ، که مستعد گسیختگی و پارگی می باشند .
-    پوست نازک و شکننده که براحتی کبود می شود .
-    مشاهده عروق موجود در زیر پوست
-    خصوصیات ظاهری از قبیل لب و بینی باریک ، گونه فرو رفته  و چانه کوچک
-    مفاصل سست بخصوص در انگشتان

نوع کیفواسکلیوزیس :
-    انحنای پیشرونده ستون مهره ها به همراه مشکلات تنفسی
-    چشم های حساسو شکننده که مستعد گسیختگی و آسیب می باشند .
-    ضعف ماهیچه ایی
-    افزایش ریسک گسیختگی در عروق با سایز متوسط

نوع arthrochalasis :
-    مفاصی بسیار سست و دررفتگی مفصل هیپ در هنگام تولد
-    پوست بسیار نازک و شکننده که براحتی قابل گسیختگی می باشد
-    حمله زودهنگام آرتریت
-    افزایش ریسک فقدان تراکم استخوانی و شکستگی

نوع dermatosparaxis :
-    شکنندگی بیش از حد پوست
-    سستی مفاصل که باعث تاخیر در روند تکامل حرکتی کودک می گردد
-    قامت کوتاه
-    تاخیر در بسته شدن فونتانل ها
-    انگشتان کوتاه
-    هرنی  نافی

علائم بر پایه اینکه فرد به کدام نوع از این سندرم مبتلا شده است ، متفاوت می باشد. با این حال در همه موارد  علائم بروز یافته در نتیجه نقصان و یا کاهش در تولید کلاژن ایجاد می گردد . به عنوان مثال در شایعترین فرم این سندرم، در نوع بیش حرکتی) افزایش دامنه حرکتی مفصلی)، علائم شامل، مفاصل انعطاف پذیر و ناپایدار ودردناک به همراه تمایل بسیار شدید به در رفتگی می باشد که بروز این حالت ناشی از لیگمانهایی است که، دچار فقدان کلاژن مناسب در ساختار خود می باشند . فرم دیگری از کلاژن نیز وجود دارد که مسئول استحکام و قوام پوست می باشد.
یکی از نادرترین و شدیدترین فرم این سندرم ، درگیری عروقی این سندرم می باشد که سبب مرگ زودرس در نتیجه گسستگی و گسیختگی عروق خونی و ارگانها می باشد .
نوع دیگری از کلاژن به منظور استحکام در ساختار دیواره های عروق خونی مورد استفاده قرار می گیرد

تشخیص:
تشخیص این سندرم بر پایه ، یافته های بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان می باشد. در برخی از انواع این سندرم بیوپسی پوست به منظور بررسی ترکیبات شیمیایی بافتهای همبند  مورد استفاده قرار می گیرد.
-    تست های ژنتیکی : تست DNA برای انواع کلاسیک، عروقی، کیفواسکلیوزیس ، مورد استفاده قرار می گیرد .
-    تست ادراری : این تست برای تشخیص فرم کیفواسکلیوز موثر خواهد بود . این تست میزان آنزیمی که به واسطه بروز این فرم از سندرم تولید می شود را اندازه گیری می کند.
-    بیوپسی پوست: در این تست مقداری نمونه پوستی گجرفته و در زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می گیرد . این تست به تشخیص ناهنجاریهایی در ساختار فیبری پوست مفید خواهد بود .
-    اولتراسوند قلبی : بررسی به منظور تشخیص پرولاپس میترال

درمان :
با توجه به این مطلب که بروز این سندرم به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می پردازد. یکی از مهمترین اقدامات درمانی در این افراد، آموزش شیوه های خود مراقبتی به منظور پیشگیری از در رفتگی های ناخواسته و آسیبو یا کبودی می باشد. با توجه به این مطلب که درگیری ارگانها در این سندرم بسیار متغیر و وسیع می باشد، تیم درمانی نیز متشکل از متخصصان مختلف خواهد بود.

-    ملاحظات جراحی:  اگر فردی مجبور به جراحی می باشد باید  پزشک خود را درباره ابتلا به این سندرم  آگاه سازد . پزشک ممکن است بجای استفاده از بخیه در هنگام بستن انسزیون از چسب های بافتی بدین منظور استفاده نماید .
-    مدیریت درد: اگر فرد به دردهای مزمن مفصلی دچار باشد ، بهتر است از یک پزشک به منظور مدیریت بهتر درد بهره ببرد .که این امر شامل گزینه های ؛ استفاده از مسکن، درمانهای جسمی و یا ترکیبی از این دو می باشد . در فیزیکال تراپی ؛ فرد متخصص ممکن است برنامه فعالیتی را تنظیم نماید که ، باعث تقویت ماهیچه ها گردد که خود این امر به ثبات بیشتر مفاصل کمک خواهد کرد . افراد مبتلا به این سندرم باید توجه داشته باشند که از انجام هر گونه فعالیتی که منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل سست گردد خودداری نمایند .

عوارض:
اکثر افراد مبتلا به این سندرم در اغلب موارد داراری زندگی عادی خواهند بود اگر در برخی موارد دچار محدودیتهایی در حیطه حرکتی خود خواهند بود . عوارض اغلب بستگی به موقعیت افراد و میزان درگیری آنها با این سندرم دارد .
-    اسکار های برجسته
-    اختلال در ترمیم زخم های جراحی
-    دردهای مزمن مفاصل
-    در رفتگی مفاصل
-    بروز زود هنگام آرتریت

افراد مبتلا به نوع عروقی این سندرم ممکن است با عوارض پیچیده تری روبرو باشند که شامل گسیختگی خودبخودی عروق اصلی و یا ارگانها که اینگونه عوارض می تواند برای فرد کشنده باشد.

بروز کیفواسکلیوزیس ممکن است فرد را در معرض بروز مشکلات چشمی قرار دهد. اگر فردی باردار بوده و این سندرم را نیز دارا می باشد به علت عدم استحکام بافتی احتمال گسیختگی بافت رحم و یا زایمان زودرس برای وی وجود دارد.


پیشگیری :
چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد وقابل توارث نیز است. اگر در خانواده ایی سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر از قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی انجام دهند. با مشاوره ژنتیکی، ریسک ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین می گردد.


ترجمه : مریم چهره گشا، دانشجوی پرستاری، کارشناسی ارشد، دانشگاه علوم پزشکی ایران
  • ۹۲/۱۰/۲۲
  • ۵۰۳۷ نمایش
  • احد لطیفیان

نظرات (۷)

با عرض سلام

بنده می بینم که دوستان گروه پرستاری بهترین و حتی تخصصی ترین مطالب پزشکی را ترجمه و در دسترس عموم می گذارند و زکات علمشان را می پردازند افتخار می کنم. خیلی عالی بود. پیروز و سربلند باشید.

واقعا عالی و کامل دم سایت پزشکی گرم خیلی عالی بود
من دخترم  به این بیماری مبتلا شده خواهش میکنم اگه پزشکی با چنین بیماری مواجه شده به من بگه تا من بتونم از آینده دخترم تصویری داشته باشم.نگران مدرسه رفتن و تحصیلش هستم.دخترم پنج سال داره.

سلام. من به این بیماری مبتلا هستم و الان هم بیست و پنج سالم و خدا رو شکر هیچ مشکلی ندارم لیسانس زبان انگلیسی دارم و در آموزشگاههای مختلف تدریس میکنم. پس اگر به این سندرم مبتلا هستید یا کسی رو میشناسید که به این مریضی مبتلا هستش اصلا نگران نباشید فقط باید خود مراقبتی داشته باشید. این ایمیل من هستش اگه سوتلی داشتید میتونید بپرسید. touchh20@yahoo.com

  • نسیم با 30 سال بیماری
  • سلام من 30 سالمه . الان وضعیتم بدتر شده. پای راستم یک سانت و نیم کوتاه تر شده نسبت به پای چپم. دارای بیماری پوستی و جوش هایی اندازه کف انگشت شصت با رنگ های صورتی تیره و گاه کبود هستم که گاهی با گذشت سرما و گرما بزرگتر ' دارای درد و خارش شدید است. بیماری که خداروشکر درمانی نداره و تو کشور ما کسی به امثال من اهمیت نمیده. زندگی در ایران کیلو چنده؟؟؟؟ 
    اما حداقل برامون بنویسید که آیا میتونیم از سونا و استخر آب گرم استفاده کنیم یا آب سرد ؟؟ یا ورزش های دیگه حداقل یکم کمتر درد و عذاب بکشیم. 
    خسته شدم که 30 ساله پیش همه متخصصان ارتوپدی کشور رفتم ' حتی پیش دکتر هاشمی وزیر بهداشت و از اونها هم قطع امید شدم. 
    حداقل بگید برای تسکین درد چیکار کنیم ؟؟؟؟؟؟ 
    هنر نیست که 2000 مقاله فقط درمورد خود بیماری نوشتید !!!!!
    هروقت برای ما کار مفیدی کردید جای تشویق دارید. 
    منتظر پاسختون هستم..
    البته اگر حرفی برای گفتن داشته باشید. 
    nasimzo.zoh@gmail.com
    سلام منم این بیماری رو دارم خیلی اذیتم میکنه واقعا شبا خواب ندارم الان ٣٢ سالمه
    سلام منم این بیماری رو دارم خیلی اذیتم میکنه واقعا شبا خواب ندارم الان ٣٢ سالمه
    ارسال نظر آزاد است، اما اگر قبلا در بیان ثبت نام کرده اید می توانید ابتدا وارد شوید.
    شما میتوانید از این تگهای html استفاده کنید:
    <b> یا <strong>، <em> یا <i>، <u>، <strike> یا <s>، <sup>، <sub>، <blockquote>، <code>، <pre>، <hr>، <br>، <p>، <a href="" title="">، <span style="">، <div align="">
    تجدید کد امنیتی